За інформацією: Суспільне Хмельницький.
Вадим хворіє на рідкісне захворювання фенілкетонурію, Хмельницький. Ірина Магера
"Рідкісна хвороба" — це проєкт Суспільне Хмельницький про жителів регіону, які мають орфанні хвороби, часто генетичні. Вони можуть бути вроджені або набуті і, в більшості, важко діагностуються та не піддаються лікуванню. Це історії про тих, хто, попри діагноз, продовжує боротися за життя. Дехто шукає приємне та корисне в буденному. Працює над собою, веде активне життя з власними інтересами, слабкостями та хобі.
"При народженні у Вадима взяли аналіз, а згодом зателефонували з генетичного центру та повідомили про підозру на фенілкетонурію. Це відбувається через дефект ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення токсичної кількості фенілаланіну в крові, яка пошкоджує мозок та викликає розумову відсталість. Рання діагностика та спеціальна дієта з низьким вмістом фенілаланіну є ключовими для запобігання серйозним ускладненням. — рівень фенілаланіну був підвищеним. Після повторного аналізу діагноз підтвердили, і з 2010 року ми живе з цим висновком".
Про це Суспільне Хмельницький розповіла мама хлопця Ірина Магера.
Ірина зазначила, що тоді медики детально пояснили, як діяти далі.
"Було складно, але завдяки підтримці лікарів, ми навчилися доглядати дитину й організовувати правильне харчування. Лікарка порадила також поспілкуватися з мамою старшої дівчинки з таким самим діагнозом — це допомогло швидше адаптуватися".
За словами матері, фенілкетонурія — захворювання, при якому дитині не можна споживати білок тваринного походження і потрібно контролювати кількість рослинного білка.
"Основу раціону становлять спеціальні низькобілкові продукти. За правильного підходу, наголошували лікарі, дитина може жити повноцінним життям — вона просто потребує індивідуальної дієти".
Вадим с мамою Іриною та братом, Хмельницький. Ірина Магера
Ірина зазначила, перші роки були найважчими.
"Маленька дитина хотіла куштувати все, доводилось прибирати заборонені страви. З часом Вадим почав сам питати, де його їжа, а де загальна. Він ніколи не їв м’яса і вже з дитинства розумів, що йому не можна певних продуктів. Тепер, у 15 років, він самостійно читає етикетки в магазині й консультується телефоном зі мною, якщо має сумніви".
Зі слів мами хлопця, син сприймає дієту як частину життя, розуміє її довічну необхідність і сам відповідає за те, що їсть.
"Ми отримуємо спеціальне харчування через державні закупівлі. Раз на пів року або рік нас викликають у генетичний центр і видають необхідну кількість спеціального білка. Лікар розраховує норму індивідуально — залежно від віку, ваги й потреб. Зараз він тричі на день п’є спеціальну суміш, яку вдома називають "сухим молоком".
Вадим за шкільною партою, Хмельницький. Ірина Магера
Ірина розповіла, обстеження проходять амбулаторно — якщо немає скарг, потреби у частих візитах немає.
"Оскільки Вадиму не можна замінники цукру та барвники, більшість солодких сиропів та "дитячих" ліків йому не підходять, тому ми обираємо інші препарати. Сьогодні існують спеціальні ресурси, де можна купувати низькобілкові продукти, і я готова ділитися контактами або порадами з іншими батьками".
За її словами, на здорову вагу й зріст це не вплинуло.
"Син стрункий і високий, адже отримує необхідну кількість білка зі спеціальної суміші, що забезпечує нормальний розвиток. З цим можна жити. Діти виростають здоровими й розумними, головне — дотримуватися дієти та підтримувати дитину".
