За інформацією: Суспільне Хмельницький.
13-річний Михайло, якому діагностували туберозний склероз. Тетяна Вдовиченко
"Рідкісна хвороба" — це проєкт Суспільне Хмельницький про жителів регіону, які мають орфанні хвороби, часто генетичні. Вони можуть бути вроджені або набуті і, в більшості, важко діагностуються та не піддаються лікуванню. Це історії про тих, хто, попри діагноз, продовжує боротися за життя. Дехто шукає приємне та корисне в буденному. Працює над собою, веде активне життя з власними інтересами, слабкостями та хобі.
Коли у шестимісячного Міші з’явилися дивні "завмирання" з поглядом в одну точку та кивання головою, батьки спершу не розуміли, що відбувається. Депігментовані плями на шкірі стали першими зовнішніми ознаками хвороби, про яку тоді родина навіть не чула. Після численних консультацій і спостережень, в Національній дитячій спеціалізованій лікарні "Охматдит" пролунали слова, які запам’яталися назавжди: "Це вирок вам і вашій дитині". Про це Суспільному розповіла мати хлопчика Тетяна.
"Так з’явився діагноз — туберозний склероз, спадкове генетичне захворювання, що уражає різні органи — мозок, нирки, серце, легені, шкіру. Для Міші це означало ще й симптоматичну епілепсію, а для нас — довічну боротьбу, постійне лікування і пошук надії. Найскладнішим моментом після встановлення діагнозу була власна безпорадність і нерозуміння, з чим маю справу”.
Зі слів Тетяни, після встановлення діагнозу, почався тривалий пошук інформації, зустрічі з лікарями у різних регіонах. Але зрештою прийшло усвідомлення: з цим діагнозом можна жити.
"Емоційне полегшення принесло знайомство з громадською організацією “Життя з туберозним склерозом”, де батьки знайшли не лише відповіді, а й підтримку — розуміння від тих, хто проходить подібний шлях".
Міша під час обіду у кафе. Тетяна Вдовиченко
Мати хлопчика зазначила, що наразі Михайло у ремісії по епілепсії, але лікування триває постійно.
"У 2025 році в Україні нарешті з’явився препарат “Сабріл” — один із ключових засобів терапії при туберозному склерозі. Це стало справжнім кроком уперед для сотень українських родин. Наше життя, як і життя багатьох родин з орфанними діагнозами — це щоденна боротьба з хворобами й з бюрократією. Нам пощастило, що нас підтримує Центр орфанних захворювань Хмельницької міської дитячої лікарні. Тут ми завжди знаходимо допомогу і людяність”.
За її словами, у суспільстві досі панує байдужість до людей із рідкісними хворобами.
"Часто ми не замислюємося про це, поки біда не торкнеться особисто. Якщо ви щойно дізналися про свій діагноз — не дозволяйте відчаю перемогти. Не залишайтесь сам на сам зі своїм болем. Стукайте, запитуйте, шукайте свої двері. Ви не самі.”
